Клинические проявления синдрома Ангельмана

В 1965 году доктор Гарри Ангельман, английский психиатр, впервые описал трех детей с характеристиками, в настоящее время известными как синдром Ангельмана. Он отметил, что все эти дети имели неуклюжесть, трясущуюся походку, отсутствие речи, излишне смешливы и впадали в припадки. Другие похожие случаи уже были описаны учеными, но эти случаи были особенными, и многие психиатры подтвердили их исключительность. Первые отчеты пришли из Северной Америки в начале 1980-х гг.

Синдром Ангельмана - генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.

Частота встречаемости, по разным данным, -

1 : 10 000-20 000 живорожденных младенцев. (Однако, согласно данным Центра развития человека и отклонений в развитии (университет Вашингтона, США), можно предполагать, что доля людей с синдромом Ангельмана в действительности намного больше статистической.)

Синдром Ангельмана обычно не распознается при рождении или в раннем детстве, пока не проявят себя проблемы в развитии, которые не специфичны к этому времени. Родители могут заподозрить диагноз после прочтения о синдроме Ангельмана или после встречи ребенка с такими же признаками. Наиболее распространенный возраст для диагностики - между тремя и семью годами, когда отличительные черты поведения становятся более очевидными.

Для синдрома Ангельмана характерны:

В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;

задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);

задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);

дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;

дефицит внимания и гиперактивность;

сложности с обучением;

эпилепсия (80% случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана происходит вторичная (симптоматическая) общая эпилепсия;

необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);

частый смех без повода;

ходьба на негнущихся ногах - из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;

размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;

иногда особые черты лица - широкий рот, зубы с промежутками между ними, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык);

нарушения сна;

страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;

сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;

повышенная чувствительность к высокой температуре;

бывают сильно увлечены играми с водой [7].

Диагностика:

синдром диагностируется путем генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи.

Возможные методы анализа: процесс флуоресцентной гибридизации in situ, метилирование ДНК в области 15q11-q13, анализ мутации импринтингового центра, анализ прямой мутации гена UBE3A.

Существует небольшая группа людей, у которых результаты всех вышеописанных анализов в норме, однако наблюдаются все внешние проявления синдрома Ангельмана. Наука пока не дает ответ на вопрос, как это возможно.