В последние годы с помощью молекулярно-генетических методов феномен геномного импринтинга наблюдают и при мультифакториальных заболеваниях. Например, четко выраженный отцовский импринтинг обнаружен при атопическом дерматите, материнский - при бронхиальной астме и атопии у детей. При инсулинзависимом сахарном диабете выявлена более высокая вероятность отцовского импринтинга. Ген инсулина у человека расположен в кластере импринтированных генов 11р15 и гомологичен локусам в мышином геноме, подверженным импринтингу. Кроме того, обнаружена ОРД отцовского происхождения у детей с неонатальным сахарным диабетом.
Примеров заболеваний, в основе этиологии которых лежит нарушение функции импринтированных участков генома, довольно много, поэтому можно говорить об особом классе заболеваний человека - «болезнях импринтинга», которых насчитывается уже более 30. Основные из них приведены в табл. 1.
Таблица1Предполагаемые «болезни импринтинга» у человека |
Заболевание |
Хромосома |
Происхождение | |
Синдром Адамса-Оливера. | |
Материнское | |
Болезнь Альцгеймера | |
Отцовское | |
Синдром Энжельмена |
15 |
Материнское | |
Атопия |
11 |
То же | |
Церебеллярная атаксия | |
Отцовское | |
Расщелина губы | |
То же | |
Врожденный порок сердца | |
Материнское | |
Семейные опухоли клубочков |
11 |
Отцовское | |
Синдром ломкой хромосомы X |
X |
Материнское | |
Синдром Гольденхара | |
То же | |
Хорея Гентингтона (ювенильная форма) |
4 |
Отцовское | |
Идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз | |
То же | |
Злокачественная гипертермия |
19 |
Материнское | |
Миотоническая дистрофия (врожденная) |
19 |
То же | |
Нарколепсия |
6 |
» » | |
Дефекты невральной трубки | |
Отцовское | |
Нейрофиброматоз 1 |
17 |
Материнское | |
Нейрофиброматоз II |
22 |
То же | |
Поликистоз почек (два локуса) |
16 и ? |
Материнское и отцовское | |
Поликистоз яичников | |
Материнское | |
Синдром Прадера-Вилли |
15 |
Отцовское | |
Псориаз | |
То же | |
Псевдопсевдогипопаратиреоз |
20 |
Материнское | |
Спиноцеребеллярная атаксия | |
Отцовское | |
Туберозный склероз | |
Материнское | |
Синдром Видемана-Беквита |
11 |
То же | |
Билатеральная спорадическая ретинобластома |
13 |
» » | |
Агенезия почек, аномалии лица |
16 |
» » | |
Синдром лицевых аномалий, микрокрании, аномалий респираторного тракта, гепатомегалии |
14 |
Отцовское | |
Синдром Сильвера-Рассела |
7 |
Материнское | |
Синдром умственной отсталости, низкого роста, преждевременного полового созревания |
14 |
То же | |
Заболевание |
Хромосома |
Происхождение | |
Синдром Адамса-Оливера. | |
Материнское | |
Болезнь Альцгеймера | |
Отцовское | |
Синдром Энжельмена |
15 |
Материнское | |
Атопия |
11 |
То же | |
Церебеллярная атаксия | |
Отцовское | |
Расщелина губы | |
То же | |
Врожденный порок сердца | |
Материнское |
Перейти на страницу: 1 2 3
|
|
|
|
TimeBiology